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唐氏筛查高风险是怎么引起的

发布时间:2019-10-2855106次浏览

唐氏筛查,可以预防出生缺陷,是产检必不可少的项目。出生缺陷儿对家庭的打击是非常巨大的,造成的负担是难以想象的,最重要的是给孩子的成长带来巨大的伤害,这样以来,唐氏筛查的地位就显的尤为重要。常做的唐氏筛查一般是在9周-14周时做早期唐筛,如果加入早期NT检查,一般在11-14周完成,一般在15-20周做中期唐筛。

唐筛筛查需要对孕妇采取抽血检查的,检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并且是对孕妇的预产期时间,孕妇的年龄以及身高体重,来计算生出先天愚型的唐氏儿的危险系数。所以这项检查在孕妇进行产检时必不可少,那么唐氏筛查高风险是怎么引起的?
  引起唐氏筛查高风险的原因主要是染色体的改变,一般女性的生殖细胞在胎儿的形成期就已经完成,如果怀孕时间过晚,卵子受环境污染的几率就大,并且卵巢功能也开始减退,容易发生卵子染色体老化,最后就导致了胎而畸形的发生率增高。唐氏筛查高风险的比例,一般高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。
  唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000,而35岁时则上升为1/300,大于44岁时怀孕,生唐氏儿的几率则高达1/40。因为现在的生活环境以及工作中的各种压力,以及高龄产妇也越来越多,唐筛高危者也越来越多。其实唐氏筛查高危不一定宝宝就是畸形儿。唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。
  羊水穿刺也是一种方法,通过直接抽取羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体,准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准,但是,它经常有出现腹痛的可能,存在1~2%的流产率,比别的检测风险大。在这里需要特别提醒各位孕妇妈妈的是,即使是身体再强壮的,如果发现唐氏筛查有一项是高风险,也必须要去做进一步的检查,千万不要抱着侥幸心理,否则会给自身和孩子带来更大的伤害。

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NT值2.7,做无创DNA产前检测技术是低风险,还需要再做羊水穿刺吗
NT通常指胎儿颈后透明层的厚度,NT值2.7mm,做无创DNA产前检测技术是低风险,一般不需要再做羊水穿刺。具体内容如下:NT通常指胎儿颈后透明层的厚度,主要评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法,NT正常值通常小于3mm,所以NT值2.7mm属于正常,说明胎儿发育情况比较好,患唐氏综合征的概率较小,风险较低。无创DNA产前检测技术是取孕妇的静脉血,利用DNA测序技术排查胎儿患有相关疾病的可能性。NT值2.7mm同时做无创DNA产前检测技术是低风险都属于正常情况,一般说明胎儿染色体正常,两者都属于低风险,说明胎儿发育良好,通常不需要再做羊水穿刺。建议孕妇定期进行产前检查,可以观察胎儿的发育情况,能够对异常情况及时干预,有利于胎儿健康。
唐氏综合征风险值
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行,目前大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标,在不同孕周有不同的诊断标准,有不同的cutoff也就是截断值。如果超过这个截断值成为高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常;如果低于这个截断值,但是超过1:1000,称之为临界风险;临界风险一般要进一步行无创DNA检测,无创DNA检测也称为nipt,通过检查妈妈的血液,从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险;理论上比普通唐筛要准确一些,适用于临界风险性。如果无创DNA检测提示低风险,就可以随诊观察,但如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查确诊,如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常,比如二十一三体,一般要孕28周之前孕中期,给予孕中期引产放弃胎儿所以女性在孕中期一定要进行正规的唐氏筛查,除了无创DNA检测,普通生化唐筛也包括孕11周到13周加6天之间的B超测量nt值,无论哪种检查提示高风险都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
语音时长 01:57

2021-12-30

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唐氏综合征的症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。孕中期妈妈是感觉不到的,要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断,主要通过普通生化唐筛或无创DNA检测作为筛查,若筛查提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊;B超nt检查也有一定帮助作用,染色体异常的软指标也有一定帮助,比如鼻骨缺失,鼻骨缩短等等;若出现这些软指标明显异常或多个异常,一般也需要行羊水穿刺检查确诊,若羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征,一般要在孕28周之前,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
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唐氏筛查最佳的时期是什么时间
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种,最佳时间分别是:早期唐筛在11到13周加6天,中期唐筛在15到20周加6天。无论是早期唐筛还是中期唐筛,都是针对唐氏风险的检测,可以筛查出是不是存在染色体异常,需要通过pappa、β-UCG、游离雌三醇、NT值、孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重等指标,进行风险的综合测算。另外要注意唐筛的大前提都是要准确的计算孕周,必须在保证孕周准确的情况下,才能进行相应检测。
小儿唐氏综合征能治好吗
小儿唐氏综合征无法完全治愈,可通过训练锻炼治疗疾病,延缓疾病发展,需针对患儿长期教育,使其掌握基本生活技能,搭配综合治疗克服身体不适症状。
唐氏筛查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏筛查主要用孕妇外周血的激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A,结合孕妇的NT超声、孕妇的孕周、年龄、体重,将这些数据输到软件里评估胎儿患有唐氏综合征的风险。羊水穿刺主要是用一根比头发丝稍微细一点的针抽取胎儿的羊水来进行检测。唐氏筛查是一个筛查级别的检查,羊水穿刺则是诊断级别的检查。所以唐氏筛查和羊水穿刺是不同的。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行了评估,但不代表胎儿一定会患病。羊水穿刺则是通过检测胎儿羊水里的染色体,对染色体数目、结构以及染色体有没有微小缺失和重复进行检测,是诊断的金标准。所以唐氏筛查不等于羊水穿刺。
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2020-01-06

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唐氏筛查高风险是如何引起的
唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确,目前认为是染色体随机突变引起的,1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中,有一条染色体21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体,而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息,如果唐筛的信息输入错误,也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,孕早期需要提供头臀长来评估孕周,孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的,建议告知医生胚胎移植的时间,医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病,或者孕期有保胎时都需要告知医生,医生会把这些信息输入到软件里进行评估。
语音时长 01:37

2020-01-06

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唐氏筛查要不要空腹
唐氏筛查不需要空腹。建议进行唐氏筛查的检查当天可以清淡饮食,不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉这些高脂肪(高蛋白)类的食物。早期唐筛检测的时间是在孕11周到13周加6天,并且需要当天先进行NT超声检测,如果NT超声合格可以进行早期唐筛的检测。在进行NT超声的时候,如果胎儿不配合,建议食用高能量的食物来使胎儿配合,以尽快完成NT超声。如果当天食用了过多的高能量食物,建议第2天进行早期血清学的检测。孕中期唐氏筛查主要在孕15周到20周加6天之内进行,最好的时间在16-18周进行。这个检查之前最好做一个当天的超声,当天进行检查的时候同样也不需要空腹,可以清淡饮食。
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2020-01-06

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唐氏儿婴儿时会吃手吗
唐氏儿婴儿吃手会表现在三个方面,一种是正常发育的现象,是孩子成长过程中不可或缺的一部分,一种是因为太无聊了,才会吃手手,还有一是家庭原因和父母导致的孩子紧张还有压力大。具体情况要具体分析,只要家长正常的引导,相信宝宝很快就戒掉这个毛病。
唐氏筛查要怎么做
什么叫唐氏筛查,唐氏筛查就是筛查唐氏儿,就是先天愚形、呆傻,还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?这个做起来其实有好几种方法,一个是早孕,还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院,都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做,9到10周就做了,但是那个准确率还是有一定影响。一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。
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2019-12-10

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唐氏筛查有必要做吗
唐氏筛查非常有必要做,虽然现在筛查的技术和诊断的技术已经大大提高,比如无创DNA、羊水穿刺等技术已经很成熟,并且比唐氏筛查的准确率要高,但是唐氏筛查比较简便,费用低,结果出来快,准确率在60%-70%。唐氏筛查可以筛查21三体,18,13,还有心脏畸形,脊柱裂等情况,而无创DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏筛查结果为高风险,可以进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查;如果唐氏筛查结果为低风险,就没有必要再做进一步检查。因此,筛查唐氏儿一定要做,但是具体选择唐氏筛查、无创DNA,还是羊水穿刺,孕妇可自行选择。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围,如果在正常范围内,一般是低风险。如果没有在正常范围内,结果一般为低风险,如果数据在临界值,则结果显示为临界风险。如果检查结果为临界风险或者高风险,不一定代表胎儿有问题,要先重新核对孕周,确定孕妇在检查时是否空腹,有无异常等情况,最好再进一步做一次检查,比如羊水穿刺,如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况,则可以确诊,此时孕妇及家人要及时取舍,必要时可以做引产手术。但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险,也不意味着胎儿完全没有问题,因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右,并不能100%排除唐氏儿,因此,还是应该定时产检。
唐氏筛查的结果怎么看
唐氏筛查结果是正常孕妇在该孕周血清标志物中位浓度的几倍。测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的浓度。甲胎蛋白的一般范围为0.7-2.5mom,高于2.5mom,风险较高;HCG越高,游离雌三醇和抑制素越低,唐氏病的风险越高
唐氏综合征是什么
虽然说可能很多人,对于唐氏综合症并不是特别了解,但是在我国基本上,每相隔20分钟都有可能会出现一位,主要的原因也就是卵细胞,出现老化而导致的,在患有这类疾病之后,就会出现明显的发育迟缓现象,而且也会有很多的症状,比如说面部症状,智力迟钝,人体特别虚弱,而且生长发育也比较缓慢,如果男孩患有这类疾病,即便进入到青春期,也没有生育能力。
唐筛低危可以保证没有出生缺陷吗
孕妇在妊娠第15~20周,医生常常会建议取血做个“唐氏筛查”。这个检查的目的是防止孕妇生出一种被称为“唐氏综合征”的先天性异常孩子。这种唐氏综合征患儿被称为“唐氏儿”,具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。