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唐氏综合征怎么筛查

发布时间:2019-11-2263581次浏览

孕妇怀孕期间会做一次唐氏筛查。这是一种风险评估,主要使用生物化学的办法,结合孕妇的血清以及孕妇的具体情况进行的风险评估。所以做唐筛的时候孕妇需要空腹抽血。检查的结果能够查出胎儿是否有患唐氏综合征的可能,有利于优生优育。

很多的孕妇都不明白为什么会做唐氏筛查。其实这种检查主要是为了检测胎儿是否有唐氏综合征的风险,所以这是一种风险的评估,有利于诊断患儿是否有智力问题。那么唐氏综合征怎么筛查?下面我们就就来仔细分析一下唐氏筛查的内容、流程以及目的吧。
  1、唐氏筛查的内容
  唐氏筛查其实是一种风险评估。由生物化学的方法来检测母体血清中多种生化筛查指标的浓度。比如孕妇血清中的PAPPA、AFP、HCG、游离雌三醇和抑制素A的含量,通过这些生化指标的筛查,并结合孕妇的基本情况以及孕周等信息,预测胎儿患二十一三体综合征,十三三体综合征和十八三体综合征神经管缺陷的风险。也就是说预测胎儿是否会有唐氏综合征。
  2、唐氏筛查的流程
  唐氏筛查主要是需要抽取孕妇的血液进行检查。唐氏筛查分为早孕期的唐氏筛查和中孕期的唐氏筛查。早孕期的糖筛是在怀孕11周到第13+6周这期间进行。中孕期的唐筛,一般是在怀孕15-20周期间进行。临床上都选择在怀孕16~18周的时候,进行中孕期的唐筛。方法就是孕妇前1天晚上12点以后,就不吃不喝了,就要禁饮食。第2天一早就需要抽空腹血,进行血清生化筛查。如果检查结果是高风险,最好再进行详细的检查,比如羊水穿刺或者说是绒毛穿刺活检,根据检查结果采取措施。
  3、做唐氏筛查的目的
  唐氏综合征患者智力严重受损,生活不能自理。而唐氏筛查有利于尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能,有利于让孕妇怀有一个健康、智力良好的宝宝。做了检查,如果一旦确定胎儿患有该病,是高风险的胎儿,可考虑终止妊娠。

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为何会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常,导致的染色体病,是人类最早发现,最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的,易被碱性染料染色的物质,在细胞分裂过程中,高度螺旋化成条状结构,一个正常细胞中,含有从父亲的精子和母亲的卵子中,遗传而来的46条染色体,染色体异常疾病,是指在精子与卵子的生成和受精过程中,由于染色体的数目异常增加或减少,或形态结构异常,从而导致唐氏综合征等,多种出生缺陷的状态。
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唐氏综合征症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。要通过血液检查,有时通过B超辅助检查来作出判断,唐氏综合征也称为二十一三体综合征是胎儿最常见的染色体异常疾病,正常人的染色体21号是两条,如果出现三条称为二十一三体综合征也称为唐氏综合征。这样的小孩出生后,会有严重的智力障碍和运动障碍,对于家庭和社会都是沉重的负担,所以要尽量在孕中期检查出来便给予引产,终止妊娠。孕中期妈妈是感觉不到的,要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断,主要是通过血液血检查也就是普通生化唐筛或者无创DNA检测作为筛查,如果筛查提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊;当然B超nt检查也有一定的帮助作用,孕中期B超检查一些染色体异常的软指标,也有一定的帮助,比如鼻骨缺失,鼻骨缩短等等,如果出现这些软指标明显异常或多个异常,一般也需要行羊水穿刺检查确诊,如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征,一般要在孕28周之前,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
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唐氏筛查21三体高风险是怎么回事
唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加。大部分确诊检查会提示阴性,属于正常胎儿。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体,一般要孕中期引产,终止妊娠。21三体胎儿如果出生,会伴有明显的智力障碍和运动障碍。在孕中期要通过各种筛查手段,尽量将21三体筛查出来,以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛,以及孕中期特异的无创DNA检测。无论哪种方法,只要提示高风险,都要进一步行羊水穿刺检查确诊。
无创DNA检查结果是低风险是什么意思
无创DNA的检查,是在唐氏综合征发生低风险人群进行的筛查的检查,是通过母亲血当中胎儿DNA测定的一些值,去评估宝宝所发生唐氏综合征的风险。根据人群中的发生率以及实验室的数据比对,检查结果分为唐氏综合征低风险以及唐氏综合征高风险。如果是高风险的显示,就应该进行有创的产前诊断。如果是低风险,一般是在低危人群,比如妈妈分娩年龄在三十五岁以下,没有严重合并症、并发症,没有不良孕产史的人群,所以低风险就是宝宝所发生唐氏综合征的风险远远的低于人群发生率,但不是百分之百没有。
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小儿唐氏综合征如何康复
治疗小儿唐氏综合征需长期康复训练,如听力训练、视力训练、动作训练等,听力训练能对大脑神经进行刺激,促进脑补发育。动作训练可提高患儿身体灵敏度,增加患儿身体协调性。
什么是唐氏综合症
所谓的唐氏综合征,指的是体内的第21对染色体出现了异常的情况,属于一种先天性染色体疾病,会导致患儿出现一些诸如智力发育障碍以及生长迟缓,还有面部表情呆滞以及多种畸形等等严重后果,目前依然还没有比较好的治疗方法。
唐氏筛查要不要空腹
唐氏筛查不需要空腹。建议进行唐氏筛查的检查当天可以清淡饮食,不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉这些高脂肪(高蛋白)类的食物。早期唐筛检测的时间是在孕11周到13周加6天,并且需要当天先进行NT超声检测,如果NT超声合格可以进行早期唐筛的检测。在进行NT超声的时候,如果胎儿不配合,建议食用高能量的食物来使胎儿配合,以尽快完成NT超声。如果当天食用了过多的高能量食物,建议第2天进行早期血清学的检测。孕中期唐氏筛查主要在孕15周到20周加6天之内进行,最好的时间在16-18周进行。这个检查之前最好做一个当天的超声,当天进行检查的时候同样也不需要空腹,可以清淡饮食。
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唐氏筛查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和检查级别不同。一、方法不同。唐氏筛查是结合孕妇外周血激素值,如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A和孕妇NT超声、孕周、年龄、体重等信息,通过专业软件进行系统综合风险评估。而羊水穿刺则是用专用穿刺针抽取羊水中的染色体,进行染色体数目、结构以及染色体是否有微小缺失和重复的检测。二、级别不同。唐筛是筛查级别的检查,而羊水穿刺是诊断级别检查。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行评估,而非诊断。羊水穿刺则是唐氏综合征的诊断金标准。
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唐氏筛查高风险是怎么引起的
染色体突变以及孕周信息错误是引起唐氏筛查结果高风险的主要原因。唐筛高风险是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。一、染色体随机突变导致胎儿患21三体综合征引起唐筛高风险。目前医学上认为染色体突变可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体。二、唐筛输入信息错误也会导致结果出现高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果呈高风险。
21三体综合症正常值
21三体综合症正常值是判断由染色体异常(21号染色体)而导致的疾病的数值。
唐氏筛查什么时间做最好
孕中期做唐氏筛查是最普遍,但也有早期唐氏筛查、血HCG、二联、三联,但准确率要差,最好是孕16周到20周做唐氏筛查准确率更高。普通唐氏筛查有异常,结果为高风险,后续需要约羊穿;或者唐氏筛查结果有灰区,在1:270到1:1000之间,风险也较高。若患者对羊水穿刺有顾虑,可以做无创,给后面遗留筛查诊断孕周留出时间。如果唐筛检查过晚,到二十七八周进入围产儿,这样不管对个人还是检查结果都有影响。选择孕16到20周做检查,孕周胎儿不大,羊水相对比较多,穿刺起来也很方便。
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唐氏筛查多少钱
唐氏筛查价格不是很贵,只是抽静脉血进行检查,一般公立医院做唐氏筛查在200元左右。但是在私立医院,可能价格要贵一些。价格还与地区有关,比如在市级或省级医院可能会贵一些,而在县级医院相对来说会便宜些。唐氏筛查虽然只是抽血检查,但是价格相对来说也较为合理,因为在做唐氏筛查前医生都要向孕妇进一步核对孕周,确定孕妇的身高、体重,了解孕妇有无代谢性或遗传性疾病等,这个价钱应该比较合理,一般人都是可以接受的。目前,唐氏筛查已经成为国家免费检查的项目,只要你已经建档,在自己户口所在地或者配偶户口所在地的片区内的妇幼医院做唐氏筛查是免费的,唐氏筛查和无创DNA可以免费检查一种。
孕妇做唐氏筛查主要查什么
唐氏筛查是怀孕期间可以确定先天缺陷风险的一项重要测试。这项检测是通过检测孕妇的血液来完成的。做唐筛是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症,而唐氏综合症与孕妇的年龄有很大的关系,所以说建议高领孕妇一定要做做唐氏筛查,这样也可以更好的排除异常。
唐氏综合征的症状
一般情况下,唐氏综合征的症状有特殊面容、身体松弛、身体发育迟缓、智力低下。具体分析如下: