苯丙酮尿症是一种遗传性代谢性疾病，属于氨基酸代谢异常。体内有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入进入体内，苯丙氨酸中的苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内缺乏羟化酶或辅酶，导致苯丙氨酸不能很好地转化为酪氨酸，苯丙氨酸和丙酮酸在体内积累，然后排出尿液。小儿尿味较大，故称苯丙酮尿症。